在马来西亚做胚胎基因检测（PGT）：谁需要，谁不需要？

胚胎植入前基因检测（PGT）是在移植之前，先检查试管婴儿（IVF）培养出的胚胎。对于带有已知遗传病的夫妻，例如夫妻双方都是地中海贫血（地贫）携带者，PGT-M 和 PGT-SR 是降低把疾病遗传给孩子的机会的成熟方法。至于检查染色体数目的 PGT-A，则仍有争议：主要指南并不建议每一位做试管婴儿的人都做。在马来西亚，PGT 只有在有医学理由时才允许进行。

本文说明三种 PGT 各是什么、各适合谁、指南怎么说，以及马来西亚的规定允许什么。所有来源列在文末。

PGT 有哪三种？

• PGT-M（单基因）检查家族里某一种特定的遗传病，例如地中海贫血或血友病。
• PGT-SR（染色体结构重排）适用于夫妻其中一方的染色体有结构重排的情况，例如平衡易位。这类重排可能导致流产，或导致婴儿患有染色体疾病。
• PGT-A（非整倍体）计算每个胚胎的染色体数目，看看有没有多了或少了。它并不是检查家族里的某种疾病，而是用来在几个胚胎之间作出选择。

前两种回答的是关于某个已知风险的明确问题。PGT-A 是一种筛选工具，而它的证据正是比较不确定的地方。

PGT 是怎样进行的？

PGT 一定是试管婴儿疗程的一部分。胚胎通常在实验室里培养到第5或第6天（囊胚阶段）。接着，胚胎学家从外层取出几个细胞（这一层日后会发育成胎盘），在细胞送去检测期间，每个胚胎都会先冷冻起来。检测结果合适的胚胎，会在之后的周期解冻并移植。详见冷冻胚胎移植。

做 PGT-M 和 PGT-SR 之前，还有一些准备工作。夫妻双方都要做基因检测，确认确切的基因变化；做 PGT-M 时，实验室通常还需要您和近亲的血液样本，来为您的家族建立专属的检测方法。欧洲人类生殖与胚胎学会（ESHRE）建议进行这项“临床前准备工作”，在治疗前确认能够为您的家族建立可靠的检测，所以请预留时间。

PGT-M 或 PGT-SR 适合谁？

这些检测适合有已知、特定风险的夫妻：

• 夫妻双方都携带同一类隐性遗传病，例如地中海贫血；
• 夫妻其中一方患有或携带显性遗传病或性连锁遗传病，例如血友病；
• 夫妻其中一方携带平衡易位或其他染色体重排，这往往是在反复流产后才发现的。

首先要接受遗传咨询。ESHRE 的良好实践文件指出，在开始 PGT-M 之前，应该告诉夫妻其他的选择，包括自然怀孕后在孕期做检测。也应该告诉他们，任何检测都不是完美的，怀孕后可能会建议再做一次确认检测。

我们都是地中海贫血携带者，有哪些选择？

地中海贫血在马来西亚很常见。自2016年起，中四（Form 4）学生可以在学校接受筛查。2017年至2020年间，每10,000名接受筛查的学生中有579人被确认为携带者，约为每17人中有1人（卫生部临床实践指南《Management of Thalassaemia》（地中海贫血的管理），2024年）。每一位接受筛查的人都会获得一张地中海贫血筛查卡，所以请查看您的筛查卡，或向政府卫生诊所（klinik kesihatan）或医生要求验血（先做全血细胞计数，有需要时再做血红蛋白分析和 DNA 检测）。

携带者通常是健康的。风险在于夫妻双方都携带可以组合在一起的地中海贫血基因。以乙型（β）地中海贫血为例，如果父母双方都是携带者，每次怀孕都有四分之一的机会生下患有地中海贫血的孩子。地贫的类型很重要：

• 两位乙型地中海贫血携带者，可能生下患有重型乙型地中海贫血的孩子；
• 一位乙型地中海贫血携带者和一位血红蛋白E（HbE）携带者，可能生下患有 HbE 乙型地中海贫血的孩子，病情可以是中度至重度；
• 两位甲型零（α⁰）地中海贫血携带者，可能怀上患有巴特氏胎儿水肿（Hb Bart's hydrops fetalis）的胎儿，这是一种在孕期就会出现的严重疾病。

所以夫妻双方都需要确认各自的确切类型，通常要做 DNA 检测。卫生部的指南建议高风险夫妻接受遗传咨询，并列出以下生育选择：

1. 自然怀孕，在孕期做检测。 绒毛取样（CVS）或羊膜穿刺可以看出胎儿是否患病。检测结果呈阳性之后作出的决定，是非常个人的事；卫生部的指南也指出，文化、宗教和个人信仰都会影响这些决定。
2. 试管婴儿配合 PGT-M，只移植没有重型地中海贫血的胚胎。卫生部的指南表示，应考虑为此转介给生育专科医生。携带者胚胎和携带者父母一样，通常是健康的。
3. 领养，指南也把这列为选择之一。

有些家庭已经有一个患有地中海贫血、需要做干细胞移植的孩子。PGT-M 可以配合 HLA 配型，找出一个既没有患病、组织类型又与那个孩子相配的胚胎。卫生部的指南表示，马来西亚有一些中心提供这项服务，而马来西亚医药理事会（MMC）的指南也把 HLA 配型纳入 PGT 的定义。请向您的专科医生和遗传咨询师了解这是否适合您的家庭。

PGT-A 能提高生孩子的机会吗？

这是关键问题，而各指南的看法比诊所的宣传所暗示的更加一致：

• ESHRE（2023年）附加疗法指南：“胚胎植入前非整倍体基因检测目前不建议作为常规临床使用。”指南发现，以目前的方法，活产率的提升有限。
• 美国生殖医学会 ASRM（2024年）：PGT-A“作为所有试管婴儿患者的常规筛查检测”的价值“尚未得到证实”。近年的多中心试验发现，做与不做 PGT-A，整体的怀孕结果相近。ASRM 也补充说，PGT-A 对年龄较大的女性“可能有益”，“尤其是卵巢储备良好的女性”。
• 英国监管机构 HFEA：对大多数患者来说，PGT-A 在提高生孩子的机会方面被评为红色，因为它往往会减少可用的胚胎数目。它在降低流产机会方面被评为绿色，但 HFEA 提醒，流产减少不一定代表生下的孩子更多。对于年龄较大的女性，这两项评级都是灰色，意思是无论哪一方面，都没有足够的可靠证据。

简单来说：PGT-A 不能让胚胎变得更健康。它可以帮助您避免移植原本就不会成功的胚胎，因此可能减少移植失败和流产的次数。但它也可能让您没有胚胎可以移植，偶尔还会让一个原本可以发育成婴儿的胚胎没有被使用。是否值得做，取决于您的年龄、胚胎数目和过往病史。详见PGT-A 说明；如果您已超过40岁，也请参阅40岁以后与 AMH 偏低时的试管婴儿。

什么是“嵌合”结果？

有些胚胎同时含有正常和异常的细胞。ESHRE 的技术文件解释，单凭一小块活检样本，无法推算胚胎里异常细胞的真实比例，所以嵌合结果并不是简单的“可以”或“不可以”。这需要您和专科医生及遗传咨询师仔细讨论。

反复流产后应该做 PGT-A 吗？

不建议常规进行。英国皇家妇产科医师学院（RCOG，2023年）表示，对于不明原因的复发性流产夫妻，“没有足够的数据支持常规使用 PGT-A”；ASRM 也表示，在这一群体中缺乏能证明有益的确切证据。ESHRE 指出，复发性流产的夫妻自然怀孕的机会不错。PGT-SR 则不同：如果检查显示父母一方携带染色体重排，就可以讨论是否做 PGT-SR。详见反复流产：什么时候该做检查。

“全基因组”或“多基因”胚胎检测呢？

现在有些实验室提供为胚胎评估常见复杂疾病风险的服务（有时称为 PGT-P，或多基因风险评分）。ESHRE 表示，这类评分的临床用处“很低甚至不存在”，并认为把它们引入临床“非常不可取”。全基因组方法其实已经用在 PGT-M 里，用来追踪家族中已知的基因变异，但这与为胚胎的整体健康打分是两回事。

马来西亚的规定允许什么？

• PGT 只限有医学理由时进行。 卫生部（MOH）的《国家辅助生殖技术（ART）政策》（National Assisted Reproductive Technology Policy，2021年）和马来西亚医药理事会的指南《医学辅助生殖》（Medically Assisted Reproduction，2025年）都认可 PGT-A、PGT-M 和 PGT-SR。两份文件都指出，PGT“只应在有临床指征时进行”，并须由合格的胚胎学家在经过认证的辅助生殖中心进行。
• 不能因个人原因选择性别。 在马来西亚，因为社会或家庭原因选择婴儿性别是不允许的，马来西亚人和外国患者都一样。只有为了避免严重的性连锁遗传病，例如血友病、杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy）或脆性X综合征，才允许选择性别。如果您看到有说法称在马来西亚可以选择性别，这个信息是错误的。
• 不能“订制婴儿”。 利用 PGT 来挑选外貌或社会特征是被禁止的。

全国伊斯兰教法令理事会（Majlis Fatwa Kebangsaan）在2005年裁定，为高风险夫妻检测胚胎是否带有遗传病是允许的（harus），而且只能在合法婚姻中，把没有疾病的胚胎放进妻子的子宫。该理事会裁定选择性别属于 haram（伊斯兰教法所禁止），但为避免可能致命的严重遗传病而选择性别除外。这项裁决说的是高风险夫妻的遗传病，并没有提到 PGT-A。如果您对自己的情况有宗教方面的疑问，请向您所在州的伊斯兰教长（Mufti）办公室咨询。详见马来西亚法律允许哪些试管婴儿和生育治疗和试管婴儿是否 halal？（英文页面）。

决定之前可以问的问题

• PGT 能为我们回答什么问题？按照马来西亚的规定，我们有医学理由做吗？
• 以我的年龄和卵巢储备来看，我们大概会有几个胚胎可以检测？
• 如果没有一个胚胎的结果正常，或者有胚胎是嵌合的，怎么办？
• 如果做 PGT-M：建立检测方法需要多久？怀孕后会建议做确认检测吗？
• 我们可以见遗传咨询师吗？

资料来源

• 欧洲人类生殖与胚胎学会（ESHRE），Good practice recommendations on add-ons in reproductive medicine（生殖医学附加疗法良好实践建议），Human Reproduction 2023;38(11):2062–2104。
• 美国生殖医学会（ASRM）实践委员会，The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy: a committee opinion（胚胎植入前非整倍体基因检测的使用：委员会意见），Fertility and Sterility 2024;122:421–34。
• 英国人类受精与胚胎学管理局（HFEA），Pre-implantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A)（PGT-A），附加疗法评级。
• ESHRE PGT 联盟良好实践建议，Human Reproduction Open 2020：organisation of PGT（PGT 的组织）、detection of monogenic disorders（单基因疾病检测）及 detection of structural and numerical chromosomal aberrations（染色体结构与数目异常检测）。
• 欧洲人类生殖与胚胎学会（ESHRE），Position statement on polygenic risk scores in embryo selection（关于以多基因风险评分选择胚胎的立场声明）。
• 英国皇家妇产科医师学院（RCOG），Recurrent Miscarriage, Green-top Guideline No. 17（复发性流产，Green-top 指南第17号），2023年。
• 马来西亚卫生部，Clinical Practice Guidelines: Management of Thalassaemia (Second Edition)（临床实践指南：地中海贫血的管理，第二版），2024年。
• 英国国家医疗服务体系（NHS），Thalassaemia: causes（地中海贫血的成因）。
• 马来西亚卫生部，National Assisted Reproductive Technology (ART) Policy（《国家辅助生殖技术政策》），2021年。
• 马来西亚医药理事会（MMC），Medically Assisted Reproduction（《医学辅助生殖》指南），2025年。
• 马来西亚伊斯兰发展局（JAKIM），Kompilasi Pandangan Hukum Muzakarah Jawatankuasa Fatwa Majlis Kebangsaan（全国伊斯兰教法令理事会裁决汇编），2015年，第67次会议（2005年）裁决。

本文只是一般资讯，并非医疗、遗传或宗教意见。